SKČo je ALS choroba? Symptómy a proces
Čo je ALS choroba?
Amyotrofická laterálna skleróza alebo ALS je zriedkavá skupina neurologických ochorení, ktoré sú primárne výsledkom poškodenia nervových buniek zodpovedných za kontrolu dobrovoľného pohybu svalov. Dobrovoľné svaly sú zodpovedné za pohyby, ako je žuvanie, chôdza a rozprávanie. Ochorenie ALS je progresívne a symptómy majú tendenciu sa časom zhoršovať. Dnes neexistujú žiadne liečebné možnosti na zastavenie progresie ALS alebo úplné vyliečenie, ale výskum na túto tému pokračuje.
Aké sú príznaky ALS?
Počiatočné príznaky ALS sa u rôznych pacientov prejavujú rôzne. Zatiaľ čo jedna osoba môže mať problém držať pero alebo šálku kávy, iná môže mať problémy s rečou. ALS je ochorenie, ktoré zvyčajne postupuje postupne.
Rýchlosť progresie ochorenia sa veľmi líši od pacienta k pacientovi. Hoci priemerná doba prežitia pacientov s ALS je 3 až 5 rokov, mnohí pacienti môžu žiť 10 alebo viac rokov.
Najbežnejšie skoré príznaky ALS sú:
- Potácanie sa pri chôdzi,
- Ťažkosti pri prenášaní vecí,
- Porucha reči,
- Problémy s prehĺtaním,
- Kŕče a stuhnutosť svalov,
- Ťažkosti pri udržiavaní vzpriamenej hlavy môžu byť uvedené nasledovne.
ALS môže spočiatku postihnúť iba jednu ruku. Alebo môžete mať problémy len s jednou nohou, čo sťažuje chôdzu v priamom smere. V priebehu času sú takmer všetky svaly, ktoré ovládate, ovplyvnené chorobou. Niektoré orgány, ako napríklad srdce a svaly močového mechúra, zostávajú úplne zdravé.
Ako sa ALS zhoršuje, viac svalov začína vykazovať príznaky choroby. Pokročilejšie príznaky ochorenia zahŕňajú:
- Ťažká svalová slabosť,
- Zníženie svalovej hmoty,
- Existujú príznaky, ako sú problémy so zvýšeným žuvaním a prehĺtaním.
Aké sú príčiny ALS?
Ochorenie sa dedí po rodičoch v 5 až 10 % prípadov, zatiaľ čo u iných nie je možné nájsť žiadnu známu príčinu. Možné príčiny v tejto skupine pacientov:
Génová mutácia . Rôzne genetické mutácie môžu viesť k dedičnej ALS, ktorá spôsobuje symptómy takmer identické s nededičnou formou.
Chemická nerovnováha . U ľudí s ALS boli zistené zvýšené hladiny glutamátu, ktorý sa nachádza v mozgu a funguje na prenos chemických správ. Výskum ukázal, že nadbytok glutamátu spôsobuje poškodenie nervových buniek.
Dysregulovaná imunitná odpoveď . Niekedy môže imunitný systém človeka napadnúť normálne bunky vlastného tela, čo vedie k smrti nervových buniek.
Abnormálna akumulácia bielkovín . Abnormálne formy niektorých proteínov v nervových bunkách sa postupne hromadia v bunke a poškodzujú bunky.
Ako sa diagnostikuje ALS?
Choroba je ťažké diagnostikovať v počiatočných štádiách; pretože príznaky môžu napodobňovať niektoré iné neurologické ochorenia. Niektoré testy sa používajú na vylúčenie iných stavov:
- Elektromyogram (EMG)
- Štúdia nervového vedenia
- Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI)
- Testy krvi a moču
- Lumbálna punkcia (proces odstraňovania tekutiny z miechy vložením ihly do pása)
- Svalová biopsia
Aké sú metódy liečby ALS?
Liečba nemôže napraviť škody spôsobené chorobou; ale môže spomaliť progresiu symptómov, zabrániť komplikáciám a urobiť pacienta pohodlnejším a nezávislým Liečba si vyžaduje integrovaný tím lekárov a zdravotníckeho personálu vyškoleného v mnohých oblastiach. To môže predĺžiť vaše prežitie a zlepšiť kvalitu života. V liečbe sa využívajú metódy ako rôzne lieky, fyzikálna terapia a rehabilitácia, logopédia, výživové doplnky, psychologická a sociálna podporná liečba.
Existujú dva rôzne lieky, Riluzole a Edaravone, schválené FDA na liečbu ALS. Riluzol u niektorých ľudí spomaľuje progresiu ochorenia. Tento účinok dosahuje znížením hladín chemického posla nazývaného glutamát, ktorý sa často nachádza vo vysokých hladinách v mozgu ľudí s ALS. Riluzol je liek užívaný perorálne vo forme tabliet. Edaravon sa podáva pacientovi intravenózne a môže spôsobiť závažné vedľajšie účinky. Okrem týchto dvoch liekov vám lekár môže odporučiť rôzne lieky na zmiernenie príznakov, ako sú svalové kŕče, zápcha, únava, nadmerné slinenie, problémy so spánkom a depresia.