Čo je familiárna stredomorská horúčka (FMF)?

Familiárna stredomorská horúčka je autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje bolesťami brucha a horúčkou pri záchvatoch a môže sa zamieňať s akútnou apendicitídou.

Čo je FMF choroba (familiárna stredomorská horúčka)?

Familiárna stredomorská horúčka sa často vyskytuje najmä v krajinách hraničiacich so Stredozemným morom. Bežná je v Turecku, severnej Afrike, u Arménov, Arabov a Židov. Vo všeobecnosti je známa ako familiárna stredomorská horúčka (FMF).

Ochorenie FMF je charakterizované bolesťou brucha, bolesťou a pocitom štípania v hrudnom koši (plevititída) a bolesťou a opuchom kĺbov (artritída) v dôsledku zápalu brušnej výstelky, ktorý sa opakuje v záchvatoch a môže trvať 3-4 dni. Niekedy sa k obrázku môže pridať aj začervenanie kože na prednej strane nôh. Vo všeobecnosti môžu tieto ťažkosti zmiznúť samy do 3-4 dní, aj keď sa nelieči. Opakované ataky spôsobujú, že sa proteín nazývaný amyloid časom nahromadí v našom tele. Amyloid sa najčastejšie hromadí v obličkách, kde môže spôsobiť chronické zlyhanie obličiek. V menšej miere sa môže hromadiť v cievnych stenách a spôsobiť vaskulitídu.

Klinické nálezy sa vyskytujú v dôsledku mutácie génu nazývaného pyrín. Prenáša sa geneticky. Zatiaľ čo prítomnosť dvoch chorých génov spolu spôsobuje ochorenie, prenášanie génu choroby ochorenie nespôsobuje. Títo ľudia sa nazývajú nosiči.

Aké sú príznaky familiárnej stredomorskej horúčky (FMF)?

Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je genetická porucha bežná v oblasti Stredozemného mora. Príznaky FMF sa môžu prejaviť ako febrilné kŕče, silná bolesť brucha, bolesť kĺbov, bolesť na hrudníku a hnačka. Febrilné kŕče začínajú náhle a zvyčajne trvajú 12 až 72 hodín, pričom bolesti brucha majú ostrý charakter, najmä okolo pupka. Bolesť kĺbov pociťujeme najmä vo veľkých kĺboch, ako je koleno a členok, pričom bolesť na hrudníku sa môže vyskytnúť na ľavej strane. Hnačku možno pozorovať počas záchvatov a zvyčajne ju možno pociťovať na krátky čas.

Ako sa diagnostikuje familiárna stredomorská horúčka (FMF)?

Diagnóza sa stanovuje na základe klinických nálezov, rodinnej anamnézy, výsledkov vyšetrení a laboratórnych testov. Tieto testy spolu s vysokou eleváciou leukocytov, zvýšenou sedimentáciou, eleváciou CRP a eleváciou fibrinogénu podporujú diagnózu familiárnej stredomorskej horúčky. Prínos genetického testovania u pacientov je obmedzený, pretože doteraz identifikované mutácie možno nájsť pozitívne len u 80 % pacientov s familiárnou stredomorskou horúčkou. V atypických prípadoch však môže byť užitočná genetická analýza.

Je možné liečiť familiárnu stredomorskú horúčku (FMF)?

Zistilo sa, že liečba familiárnej stredomorskej horúčky kolchicínom zabraňuje záchvatom a rozvoju amyloidózy u významnej časti pacientov. Amyloidóza je však stále vážnym problémom u pacientov, ktorí nedodržiavajú liečbu alebo sa oneskoruje so začatím liečby kolchicínom. Liečba kolchicínom by mala byť celoživotná. Je známe, že liečba kolchicínom je bezpečná, vhodná a životne dôležitá liečba pre pacientov s familiárnou stredomorskou horúčkou. Odporúča sa užívať, aj keď pacientka otehotnie. Nepreukázalo sa, že by kolchicín mal škodlivý účinok na dieťa. Odporúča sa však, aby tehotné pacientky s familiárnou stredomorskou horúčkou absolvovali amniocentézu a vyšetrili genetickú štruktúru plodu.