Čo je SMA choroba? Aké sú príznaky a metódy liečby ochorenia SMA?

SMA , tiež známy ako spinálna svalová atrofia , je zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje stratu svalov a slabosť. Ochorenie, ktoré ovplyvňuje pohyblivosť tým, že postihuje množstvo svalov v tele, výrazne znižuje kvalitu života ľudí. SMA, ktorá sa považuje za najčastejšiu príčinu úmrtia detí, je bežnejšia v západných krajinách. U nás ide o geneticky dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje približne u jedného bábätka zo 6- až 10-tisíc pôrodov. SMA je progresívne ochorenie charakterizované stratou svalovej hmoty, ktorá pochádza z motorických neurónov nazývaných pohybové bunky.

Čo je SMA choroba?

Ide o geneticky dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje stratu miechových motorických neurónov, teda motorických nervových buniek v mieche, čo spôsobuje obojstrannú slabosť v tele, s postihnutím proximálnych svalov, teda blízko stredu tela, čo vedie k progresívnej slabosti a atrofii vo svaloch, to znamená k strate svalov. Slabosť v nohách je výraznejšia ako v rukách. Keďže gén SMN u pacientov s SMA nemôže produkovať žiadny proteín, motorické nervové bunky v tele nemôžu byť vyživované a v dôsledku toho dobrovoľné svaly prestávajú fungovať. SMA, ktorá má 4 rôzne typy, je medzi verejnosťou známa aj ako syndróm uvoľneného dieťaťa. Pri SMA, ktoré v niektorých prípadoch dokonca znemožňuje jedenie a dýchanie, nie je postihnutý zrak a sluch a nedochádza k strate citlivosti. Úroveň inteligencie osoby je normálna alebo nad normálnou úrovňou. Toto ochorenie, ktoré sa u nás vyskytuje raz na 6000 pôrodov, sa vyskytuje u detí zdravých, ale nositeľov. SMA sa môže vyskytnúť, keď sa táto porucha v ich génoch prenesie na dieťa, zatiaľ čo rodičia pokračujú v zdravom živote bez toho, aby si uvedomovali, že sú prenášačmi. Výskyt SMA u detí rodičov-nosičov je 25 %.

Aké sú príznaky choroby SMA?

Príznaky spinálnej svalovej atrofie sa môžu líšiť od človeka k človeku. Najčastejším príznakom je svalová slabosť a atrofia. Existujú štyri rôzne typy ochorenia, klasifikované podľa veku nástupu a pohybov, ktoré môže vykonávať. Zatiaľ čo slabosť pozorovaná u pacientov typu 1 pri neurologickom vyšetrení je všeobecná a rozšírená, u pacientov so SMA typu 2 a typu 3 sa slabosť pozoruje v proximálnych svaloch, to znamená vo svaloch blízko trupu. Typicky možno pozorovať chvenie rúk a trhanie jazyka. V dôsledku slabosti sa u niektorých pacientov môže vyskytnúť skolióza, nazývaná aj zakrivenie chrbtice. Rovnaké príznaky možno pozorovať pri rôznych ochoreniach. Preto špecializovaný neurológ podrobne počúva pacientovu anamnézu, vyšetruje jeho sťažnosti, robí EMG a pacientovi aplikuje laboratórne testy a rádiologické zobrazovanie, keď to lekár považuje za potrebné. Pomocou EMG neurológ meria vplyv elektrickej aktivity v mozgu a mieche na svaly na rukách a nohách, zatiaľ čo krvný test určuje, či ide o genetickú mutáciu. Hoci sa príznaky líšia v závislosti od typu ochorenia, vo všeobecnosti sú uvedené takto:

• Slabé svaly a slabosť vedú k nedostatočnému vývoju motoriky
• Znížené reflexy
• Chvenie v rukách
• Neschopnosť udržať kontrolu nad hlavou
• Ťažkosti s kŕmením
• Zachrípnutý hlas a slabý kašeľ
• Kŕče a strata schopnosti chôdze
• Zaostáva za rovesníkmi
• Časté pády
• Ťažkosti pri sedení, státí a chôdzi
• Trhanie jazyka

Aké sú typy ochorení SMA?

Existujú štyri rôzne typy ochorenia SMA. Táto klasifikácia predstavuje vek, v ktorom choroba začína, a pohyby, ktoré môže vykonávať. Čím starší je vek, v ktorom sa SMA prejavujú, tým je ochorenie miernejšie. SMA typu 1, ktorého symptómy sa vyskytujú u detí vo veku 6 mesiacov a mladších, je najzávažnejší. U typu 1 možno v posledných štádiách tehotenstva pozorovať spomalenie pohybov dieťaťa. Najväčšie príznaky u pacientov so SMA typu 1, nazývaných aj hypotonické deti, sú nedostatok pohybu, nedostatočná kontrola hlavy a časté infekcie dýchacích ciest. V dôsledku týchto infekcií sa u bábätiek znižuje kapacita pľúc a po chvíli musia dostať podporu dýchania. Zároveň nie sú pozorované pohyby rúk a nôh u detí, ktoré nemajú základné zručnosti, ako je prehĺtanie a sanie. Živým pohľadom však dokážu nadviazať očný kontakt. SMA typu 1 je najčastejšou príčinou úmrtia dojčiat na svete.

SMA typu 2 sa vyskytuje u detí vo veku 6-18 mesiacov. Kým pred týmto obdobím bol vývoj bábätka normálny, v tomto období začínajú príznaky. Aj keď pacienti typu 2, ktorí dokážu ovládať hlavu, môžu sami sedieť, nemôžu stáť ani chodiť bez opory. Neoverujú sami od seba. Možno pozorovať chvenie rúk, neschopnosť priberať na váhe, slabosť a kašeľ. Pacienti s SMA typu 2, u ktorých je možné pozorovať aj zakrivenie miechy nazývané skolióza, majú často infekcie dýchacích ciest.

Symptómy pacientov so SMA typu 3 začínajú po 18. mesiaci. U detí, ktorých vývoj bol do tohto obdobia normálny, môže trvať až do dospievania, kým sa príznaky SMA prejavia. Jeho vývoj je však pomalší ako u rovesníkov. S progresiou ochorenia a rozvojom svalovej slabosti sa stretávajú s ťažkosťami, ako sú ťažkosti pri vstávaní, neschopnosť vyjsť do schodov, časté pády, náhle kŕče a neschopnosť behať. Pacienti s SMA typu 3 môžu v neskoršom veku stratiť schopnosť chodiť a môžu potrebovať invalidný vozík a môže sa pozorovať skolióza, teda zakrivenie chrbtice. Hoci je dýchanie týchto typov pacientov ovplyvnené, nie je také intenzívne ako u typu 1 a typu 2.

SMA typu 4, o ktorej je známe, že vykazuje symptómy v dospelosti, je menej častá ako iné typy a progresia ochorenia je pomalšia. Pacienti typu 4 zriedkavo strácajú schopnosť chodiť, prehĺtať a dýchať. Zakrivenie miechy možno pozorovať pri type ochorenia, pri ktorom je možné vidieť slabosť v rukách a nohách. U pacientov, ktorých môže sprevádzať chvenie a zášklby, sú zvyčajne postihnuté svaly blízko trupu. Tento stav sa však postupne šíri po celom tele.

Ako sa diagnostikuje SMA choroba?

Keďže ochorenie spinálnej svalovej atrofie postihuje pohyb a nervové bunky, zvyčajne sa to prejaví, keď sa vyskytne bilaterálna slabosť a obmedzenie pohybu. SMA nastáva, keď sa rodičia rozhodnú mať dieťa bez toho, aby si boli vedomí toho, že sú nosičmi, a zmutovaný gén sa prenáša z oboch rodičov na dieťa. Ak existuje genetické dedičstvo od jedného z rodičov, stav nosiča sa môže vyskytnúť, aj keď sa choroba nevyskytuje. Keď si rodičia všimnú abnormality v pohyboch svojich detí a poradia sa s lekárom, vykonajú sa merania nervov a svalov pomocou EMG. Keď sa zistia abnormálne nálezy, podozrivé gény sa vyšetria krvným testom a diagnostikuje sa SMA.

Ako sa lieči SMA choroba?

Zatiaľ neexistuje definitívna liečba ochorenia SMA, ale štúdie pokračujú plným tempom. Kvalitu života pacienta však možno zvýšiť aplikáciou rôznych liečebných postupov na zmiernenie príznakov ochorenia odborným lekárom. Zvyšovanie informovanosti príbuzných pacienta s diagnózou SMA o starostlivosti zohráva dôležitú úlohu pri uľahčovaní domácej starostlivosti a zvyšovaní kvality života pacienta. Keďže pacienti s SMA typu 1 a typu 2 zvyčajne zomierajú na pľúcne infekcie, je mimoriadne dôležité vyčistiť pacientove dýchacie cesty v prípade nepravidelného a nedostatočného dýchania.

Medicína chorôb SMA

Nusinersen, ktorý získal schválenie FDA v decembri 2016, sa používa pri liečbe dojčiat a detí. Tento liek má za cieľ zvýšiť produkciu proteínu nazývaného SMN z génu SMN2 a poskytnúť bunkovú výživu, čím sa oneskorí smrť motorických neurónov a tým sa znížia symptómy. Nusinersen, ktorý u nás schválilo ministerstvo zdravotníctva v júli 2017, za pár rokov použilo na celom svete menej ako 200 pacientov. Hoci liek získal schválenie FDA bez rozlišovania medzi typmi SMA, neexistujú žiadne štúdie o dospelých pacientoch. Keďže účinky a vedľajšie účinky lieku, ktorý má veľmi vysoké náklady, nie sú úplne známe, považuje sa za vhodné používať ho len u pacientov so SMA 1. typu, kým sa neobjasnia jeho účinky na dospelých pacientov so SMA. Pre zdravý a dlhý život nezabúdajte na pravidelné prehliadky u vášho odborného lekára.